Síndrome de Moyamoya de aparición en la edad adulta en una paciente con neurofibromatosis tipo 1 / Adult-onset Moyamoya disease in a patient with neurofibromatosis type 1

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Corea paraneoplásica por anticuerpos anti-CRMP5 asociada a cáncer microcítico de pulmón / Paraneoplastic chorea caused by anti-CRMP5 antibodies associated with small cell lung cancer

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Situación funcional tras un ictus y experiencia acumulada de una unidad de ictus / Functional outcome of stroke and the cumulative experience of a stroke unit

Objetivo: Los pacientes con un ictus tienen más probabilidades de supervivencia e independencia si son atendidos en una unidad de ictus. La información disponible en nuestro entorno acerca de la influencia del aprendizaje sobre estos resultados es escasa. Analizamos la situación funcional y mortalidad en nuestros pacientes en función de la experiencia acumulada en una unidad de ictus. Pacientes y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de pacientes ingresados en una unidad de ictus. Diferenciamos 2 grupos según el año de ingreso: grupo A (julio 2007-diciembre 2009) y grupo B (enero 2010-diciembre 2011), analizando la evolución precoz en función de la puntuación en la escala de ictus del National Institute of Health y la mortalidad al alta y la situación funcional a medio plazo en función de la mortalidad y estado funcional según la escala Rankin a los 3 meses. Resultados: Se incluyó a 1.070 pacientes. No se obtuvo diferencias entre los grupos ni en la evolución favorable (68,3% vs. 63,9), ni en la mortalidad tanto hospitalaria (5,1% vs. 6,6%), como a los 90 días (12,8% vs. 13,1%), siendo mayor el porcentaje de independientes a los 90 días en el grupo B (56,3% vs. 65,5%: p = 0,03). El análisis multivariante ajustado por subtipo de ictus y tratamiento fibrinolítico mantuvo la asociación entre la independencia y el período de ingreso. Conclusiones: La probabilidad de independencia funcional de nuestros pacientes aumentó con la experiencia acumulada de nuestra Unidad de Ictus sin observarse diferencias en la mortalidad

Objective: Patients with acute stroke are more likely to survive and achieve independence if they are treated in a stroke unit. Available information in our setting is scarce. We analyse the outcomes of our patients on the basis of cumulative experience in a stroke unit. Patients and methods: A retrospective cohort study of patients admitted to a stroke unit. We differentiate between two groups according to the year of admission: group A (July 2007-December 2009) and group B (January 2010-December 2011), analysing early outcome based on the score on the National Institute of Health stroke salce and mortality at discharge, and medium-term outcome in terms of mortality and functional status according to the modified Rankin scale at three months. Results: A total 1070 patients were included. There were no differences between groups with respect to favourable outcome (68.3% vs 63.9), hospital mortality (5.1% vs 6.6%), or 90-day mortality (12.8% vs 13.1%). The percentage of patients who were independent at 90 days was greater in group B (56.3% vs 65.5%, P = .03). In the multivariate analysis adjusted for stroke subtype and fibrinolytic therapy, the association between patient independence and admission period remained present. Conclusions: The probability of functional independence in our patients increased alongside accumulated experience in our stroke unit with no differences in mortality

Paraparesia progresiva como forma de presentación de un osteoclastoma del arcoposterior de una costilla / Progressive paraparesis as a presentation of osteoclastoma of the posterior arch of a rib

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Parálisis de cuerdas vocales como forma de presentación de miastenia gravis con anticuerpos anti-MuSK / Vocal cord paralysis as a manifestation of myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies

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Epilepsia mioclónica progresiva: Descripción de un caso de enfermedad de Lafora con autopsia / Progressive myoclonus epilepsies: Description of a case of Lafora disease with autopsy

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Cefalea desencadenada por la risa como forma de presentación de una malformación de CHIARI tipo I / Migraine triggered by laughing as a form of presentation of a Chiari Type I malformation

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Manifestaciones clínicas y neurorradiológicas en los adultos con neurofibromatosis tipo 1 / Clinical and neuroradiological signs in adults with type 1 neurofibromatosis

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es el trastorno neurocutáneo más frecuente. La mayoría de las series de casos publicadas son sobre la población pediátrica. Material y métodos: Estudio transversal de los casos de neurofibromatosis tipo 1 en las consultas de neurología recogidos en una base de datos. Se han analizado las diferentes variables clínicas que conforman el diagnóstico, así como las variables demográficas y neurorradiológicas. Resultados: Se han encontrado un total de 31 pacientes con neurofibromatosis tipo 1. La edad media ha sido de 28,9 años y el 58,4% son mujeres. Los sujetos con lesiones tipo Unidentified bright objects (UBO) son más jóvenes que los que no las presentan (22,45 ± 8,22 años vs. 32,5 ± 10,64; p = 0,011), por el contrario, los sujetos con neurofibromas son mayores que los que no los tienen (30,56 ± 10,68 años vs. 18,25 ± 4,34; p = 0,032). No hay diferencias de sexo en la presentación de las variables clínicas ni radiológicas. Siete pacientes presentaron tumores (22,6%), 3 fueron gliomas del tracto óptico (uno de ellos bilateral), 3 neurofibromas plexiformes y un astrocitoma pilocítico del troncoencéfalo. Conclusiones: Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 no solo presentan lesiones tumorales a nivel periférico en forma de neurofibromas, sino también a nivel del sistema nervioso central. La edad de los sujetos que tienen neurofibromas es mayor que la que no los presentan, sin embargo, los que presentan UBO son más jóvenes que los que no poseen estas lesiones (AU)

Introduction: Type 1 neurofibromatosis is the most common neurocutaneous syndrome. Most published case series study the paediatric population. Material and methods: Cross-sectional study of cases of type 1 neurofibromatosis from neurology departments that were recorded in a database. We analysed the different clinical variables providing the diagnosis as well as demographic and neuroradiological variables. Results: We found a total of 31 patients with type 1 neurofibromatosis. The mean age was 28.9 years and 58.4% were women. Subjects with unidentified bright objects (UBOs) were younger than those without them (22.45±8.22 years vs. 32.5±10.64; P=.011). In contrast, subjects with neurofibromas were older than those without them (30.56±10.68 years vs. 18.25±4.34; P=.032). No sex differences were found in the presentation of clinical or radiological variables. Seven patients (22.6%) had tumours; 3 were optic pathway gliomas (1 bilateral), 3 were plexiform neurofibromas, and 1 was a pilocytic astrocytoma in the brainstem. Conclusions: Patients with type 1 neurofibromatosis presented both peripheral neurofibromas and tumorous lesions of the central nervous system. Subjects with neurofibromas were older than those who did not present them, while subjects with UBOs were younger than those without such lesions (AU)

Detección de factores de riesgo vascular y fibrilación auricular no conocida en pacientes ingresados en la unidad de ictus / Detection of vascular risk factors and unknown atrial fibrillation in patients hospitalised in the stroke unit

Introducción. Existe una serie de factores de riesgo cerebrovascular modificables, como son la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, dislipidemias y la fibrilación auricular, cuyo reconocimiento y control es fundamental para disminuir la aparición de enfermedades cerebrovasculares. En ocasiones, el ictus puede ser el síntoma de presentación de estos factores de riesgo. Pacientes y métodos. Estudio observacional prospectivo de los pacientes que ingresan en la unidad de ictus de nuestro hospital por enfermedad cerebrovascular aguda –accidente isquémico transitorio e ictus isquémico– para conocer el porcentaje de pacientes con hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipidemias y fibrilación auricular no diagnosticadas previamente. Resultados. Se seleccionó a 186 pacientes, de los que 24 presentaban hipertensión arterial no conocida (12,9%); 11, diabetes mellitus no conocida (5,9%); 49, hipercolesterolemia no conocida (26,3%); 15, hipertrigliceridemia no conocida (8,1%), y 22 tenían fibrilación auricular no conocida (11,8%). En total, 96 pacientes (51,6%) tenían alguno de estos factores de riesgocerebrovascular. La existencia de un factor de riesgo no diagnosticado previamente era mayor en el medio rural, en los sujetos que no habían fallecido a los seis meses y en los ataques isquémicos transitorios respecto a los ictus isquémicos. Conclusiones. Más de la mitad de los sujetos que sufren un evento cerebrovascular tienen un factor de riesgo que no se ha diagnosticado previamente. Se deben realizar campañas para implementar la detección de estos factores, así como incidir en el control de éstos para disminuir la aparición y recidiva de patología vascular (AU)

Introduction. Certain modifiable cerebrovascular risk factors, such as arterial hypertension, diabetes mellitus, dyslipidaemia and atrial fibrillation, must be recognised and controlled if a decrease in the appearance of cerebrovascular diseases is to be achieved. On some occasions the presenting symptom of these risk factors may be a stroke. Patients and methods. A prospective observation-based study was conducted with a sample of patients who were admitted to the stroke unit of our hospital due to an acute cerebrovascular disease, namely transient ischaemic attack and ischaemic stroke, in order to determine the percentage of patients with previously undiagnosed arterial hypertension, diabetes mellitus, dyslipidaemia and atrial fibrillation. Results. A total of 186 patients were selected for the study. Of the total number of patients, 24 presented unknown arterial hypertension (12.9%); 11 had unknown diabetes mellitus (5.9%); 49 had unknown hypercholesterolemia (26.3%); 15 had unknown hypertriglyceridemia (8.1%); and 22 had unknown atrial fibrillation (11.8%). Altogether 96 of them (51.6%) had at least one of these cerebrovascular risk factors. The existence of a previously undiagnosed risk factor was higher in the rural setting, in subjects who had not died at six months and in transient ischaemic attacks than in cases of ischaemic strokes. Conclusions. Over half the subjects who suffer a cerebrovascular event have a risk factor that has not previously been diagnosed. Campaigns should be carried out to implement detection of these factors, and increased efforts must be made to lower the appearance and recurrence of vascular pathologies (AU)

Lipoma interhemisférico asociado a agenesia del cuerpo calloso / Interhemispheric lipoma associated with agenesis of the corpus callosum

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Polineuropatía de larga evolución como forma de inicio de amiloidosis sistémica primaria / Long standing polyneuropathy as a form of presentation of primary systemic amyloidosis

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Evolución y respuesta al tratamiento intravenoso con activador del plasminógeno tisular en relación con el hospital de derivación. Experiencia de una unidad de ictus de referencia / Development and response to intravenous treatment with tissue plasminogen activator with regard to referral hospitals. The experience of a stroke referral unit

Introducción. La administración del activador del plasminógeno tisular por vía intravenosa constituye un tratamiento seguro y eficaz en pacientes con un ictus isquémico agudo. El pronóstico depende de múltiples factores, siendo el intervalode tiempo desde el inicio del ictus hasta su administración uno de los de mayor impacto. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo observacional de los pacientes que recibieron fibrinólisis intravenosa en nuestra unidad de ictus entre junio de 2007 y diciembre de 2010. Los pacientes se dividieron en dos grupos: los que acudieron directamente a urgencias de nuestro hospital y los que fueron derivados desde otros centros hospitalarios de Extremadura. Se compararon las características basales, la respuesta al tratamiento y la evolución entre ambos grupos. Resultados. Los pacientes que procedían de fuera de nuestra área de salud se caracterizaban por ser mayoritariamente varones, con ictus tipo TACI, y presentaban una mayor puntuación en la National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS).El tiempo hasta la administración de la fibrinólisis fue menor en los pacientes de nuestra área de salud. La NIHSS al alta fue mayor en pacientes que venían de otra área de salud, pero no hubo diferencias en la escala Rankin a los tres mesesni en la mortalidad. Conclusiones. Los pacientes sometidos a fibrinólisis que provienen de otro centro hospitalario obtienen al alta una puntuaciónen la NIHSS mayor. Esto probablemente se debe a un sesgo en la selección de los pacientes, derivando mayoritariamentevarones, con una peor situación clínica al ingreso y que reciben el tratamiento en un período significativamente mayor desde el inicio de los síntomas (AU)

Introduction. The intravenous administration of tissue plasminogen inhibitor is a safe and effective treatment for patients with an acute ischaemic stroke. The prognosis depends on a number of factors, the time that elapses between the onsetof the stroke and its administration being one of those with the greatest impact. Patients and methods. This is a prospective observational study of the patients who received intravenous fibrinolysis in our stroke unit between June 2007 and December 2010. The patients were divided into two groups, a distinction being made between those who went directly to A&E at our hospital and those who were referred from other hospitals in Extremadura. The baseline characteristics, response to treatment and development in each group were compared. Results. The patients who came from outside our health district were mainly males, with a TACI-type stroke and theypresented higher scores on the National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS). The time elapsed prior to administration of the fibrinolysis was shorter in the patients from our health district. The NIHSS score on discharge was higher in patientswho came from another health district, but there were no differences in the Rankin scale at three months or in themortality rate. Conclusions. Patients submitted to fibrinolysis who come from another hospital score higher on the NIHSS on discharge.This is probably due to a bias in the selection of the patients, since those referred are mainly males, who have a poorer clinical situation on admission and receive treatment in a significantly longer time interval following the onset of symptoms (AU)

Insuficiencia renal como debut de un síndrome de médula anclada en el adulto / Renal failure as a first sign of tethered cord syndrome in the adult

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Calcificación estrío-palido-dentada bilateral. Presentación en la forma de distonia facial y demencia frontotemporal / Bilateral striopallidodentate calcinosis. A presentation in the form of facial dystonia and frontotemporal dementia

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Aspergiloma cerebral en un paciente inmunocompetente: hallazgos radiológicos e histopatológicos / Cerebral aspergilloma in an immunocompetent patient: radiological and histopathological findings

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Síndrome de Reye. Descripción de un caso con especial interés en sus crisis epilépticas / Reye's syndrome. Description of a case focused on the patient's epileptic seizures

Introducción. El síndrome de Reye es una enfermedad aguda caracterizada por encefalopatía y degeneración grasa del hígado que ocurre casi exclusivamente en niños. Puede dar lugar al fallecimiento del paciente hasta en un tercio de los casos, generalmente por edema cerebral grave. La etiopatogenia de este cuadro es incierta, suele precederse de una infecciónviral generalmente por el virus de influenza o varicela. Hay estudios que han demostrado una fuerte asociación epidemiológica entre la ingestión de ácido acetilsalicílico (AAS) durante la infección viral y el desarrollo del síndrome de Reye. Caso clínico.Niña de 20 meses que desarrolla un síndrome de Reye en el contexto de cuadro viral e ingesta de AAS. La biopsia hepática es congruente con el síndrome. Presenta un estatus no convulsivo durante la fase aguda y al año desarrolla un síndrome de Lennox-Gastaut. Fallece a los 18 años por neumonía. Conclusiones. En todo paciente con clínica sugerente de síndrome de Reye, habrá que descartar errores congénitos del metabolismo que lo pueden imitar. Aunque la incidencia de este síndrome hadisminuido considerablemente en los últimos años, es importante tenerlo aún en mente, ya que un diagnóstico y tratamiento precoz y agresivo de la hipertensión cerebral disminuirá la mortalidad y las secuelas

Introduction. Reye’s syndrome is an acute disease characterised by encephalopathy and fatty degeneration of the liver that occurs almost exclusively in children. It can cause the death of the patient in up to a third of all cases, generally due to severe cerebral oedema. The aetiopathogenesis of this condition is uncertain and is usually preceded by a viral infection,generally from the influenza or varicella virus. Some studies have shown a strong epidemiological association between the ingestion of acetylsalicylic acid (ASA) during the viral infection and development of Reye’s syndrome. Case report. We describe the case of a 20-month-old female who developed Reye’s syndrome within the context of a viral infection and theingestion of ASA. A hepatic biopsy study is appropriate in this syndrome. The patient presented a non-convulsive status during the acute phase and at one year developed Lennox-Gastaut syndrome. She died from pneumonia at the age of 18 years. Conclusions. In all patients with clinical features that suggest Reye’s syndrome, inborn errors of metabolism that can mimic it must be precluded. Although the incidence of this syndrome has gone down considerably in recent years, it is important to keep it in mind as an early and aggressive diagnosis and treatment of cerebral hypertension will reduce the mortality rate and the sequelae

Afibrinogenemia: descripción de un caso con sangrado intracranial recurrente / Afibrinogenemia: description of a case with recurrent intracranial bleeding

Introducción. La afibrinogenemia congénita es un raro trastorno de la coagulación que se hereda con patrón autosómico recesivo. El déficit de fibrinógeno hace a la sangre incoagulable y los pacientes que la padecen presentan hemorragias ante traumatismos mínimos, incluso desde el nacimiento con sangrado por el cordón umbilical. El sangrado intracraneal es muy infrecuente. Caso clínico. Mujer de 46 años con afibrinogenemia congénita que presenta cinco episodios de sangrado intracraneal, todos ellos en la circulación posterior. Como complicaciones presenta un estatus epiléptico y un tromboembolismo pulmonar bilateral. Conclusiones. Analizando los casos descritos en la literatura se observa que también existe predisposición por esta localización. El tratamiento es sustitutivo, aunque conlleva reacciones alérgicas y propensión al tromboembolismo pulmonar como sucedió en nuestra paciente. La administración de concentrados de fibrinógeno de forma profiláctica está cuestionada porque por un lado los trabajos en los que ha resultado beneficioso se fundamentan en casos aislados y por otro no está exento de efectos adversos (AU)

Introduction: Congenital afibrinogenemia is a very rare autosomal recessive disorder of the coagulation. The lack of fibrinogen makes the blood inclotting and patients suffer from bleeding at a minimal trauma. It is usually noticed within the first few days of life because of the umbilical cord bleeding. Intracerebral hematoma is infrequent. Case description: 46-year-old woman who suffers from congenital afibrinogenemia and has five episodes of intracerebral bleeding, all of them in the posterior circulation. As a complication, she also presents an epilepticus status and the therapy with concentrated fibrinogen caused pulmonary thromboembolism. Conclusions: After analysing the cases described in literature, there are evidences that the majority of the intracerebral hematoma are located in the posterior circulation. A few patients developed major thomboemolisms following infusion with concentrated fibrinogen and there are only isolated descriptions of beneficial prophylactic effects. So, it is would necessary studies more extensive research to achieve effectiveness in the prevention of the bleeding (AU)

Polirradiculopatía brucelósica con afectación axonal / Brucellar polyradiculoneuropathy with axonal involvement

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Infarto medular secundario a metanfetamina / Medullary infarct due to methamphetamine

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Ciática por hidatidosis muscular / Sciatica due to muscular hydatidosis

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